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极彩网-就医帮 | 稀有病兼并脊柱侧凸去哪儿看?协和骨科撑起笔挺的人生

admin 2019-11-08 254人围观 ,发现0个评论

文 / 北京协和医院宣扬中心郭晶 编 / 干玎竹

【搜狐健康】15岁的小雅(化名)患有严峻脊柱侧凸,胸背部已变形,走路只能走10米,因肌肉萎缩,她连独立坐着都需求辅佐,如不及时医治将有呼吸衰竭的危险。着急的爸爸妈妈曲折多地求医,最终将期望寄予于北京协和医院。

脊柱外科团队为小雅拟七星直播定了完善的脊柱侧凸手术计划,凭仗丰厚的诊治稀有病经历,医师决定在术中进行肌肉活检,公然,病理确诊小雅患有发病率1/43000的稀有病Ⅱ型糖原贮积症(Pompe's病),这是一种染色体隐形遗传性疾病,会形成多安排器官危害,多以心、肝、骨骼肌危害为主。此发现对小雅的后期医治起到了至关重要的效果。

稀有病兼并脊柱侧凸可谓沧海中的浪尖之水,极为稀有。北京协和医院骨科从2000年开端接诊此类患者,通过多学科协作,脊柱外科团队在临床惯例医治的根底上,结合分子生物学、遗传学等手法,确诊了各种稀有或稀有归纳征性脊柱侧凸,掩盖7大体系33种疾病,包含侏儒症、先天性挛缩蜘蛛指变形、黏脂贮积症、黏多糖贮积症、糖原贮积病、线粒体肌病、神经体系遗传变性病、Ehlers-Danlos归纳征、Prader-Willi归纳征、Proteus归纳征、Jacro-Levin归纳征、Gilbert归纳征、Freeman-Sheldon归纳征、脊髓性肌萎缩症等。

近15年,北京协和医院骨科脊柱外科专业组作为国内首要脊柱侧凸矫形中心,现已诊治了200余例稀有病及杂乱归纳征兼并脊柱侧凸患者,获得满足效果,手术技能和临床研讨达极彩网-就医帮 | 稀有病兼并脊柱侧凸去哪儿看?协和骨科撑起笔挺的人生世界领先水平。该效果荣获2018年度北京协和医院医疗科研效果奖二等奖。

一切病例都在通过仔细评论、充分准备后,施行脊柱手术,并进行归纳医治,获得了满足效果。不只提高了患者日子质量,为后续全身归纳医治奠定了根底,还成功树立了北京协和医院骨科临床稀有及杂乱归纳征患者资料库。

在麻醉科、ICU的支撑下,小雅安全度过了围手术期。后小雅的呼吸功用得到改进,行走才能显着提高。骨科与呼吸内科、神经科、儿科和临床养分科一起拟定了归纳医治计划,使小雅顺畅恢复出院。

该效果的获得离不开协和多科室的严密协作。沈建雄教授说:“咱们和儿科、神经科、麻醉科、ICU以及相关医技科室是一个大团队。假如兼并神经和肌肉的问题,神经极彩网-就医帮 | 稀有病兼并脊柱侧凸去哪儿看?协和骨科撑起笔挺的人生科就会协助处理;兼并气道问题和药物灵敏问题,麻醉科就会为患者保驾护航。多科室的支撑和合作使咱们的诊治无后顾之忧。”

一起,该效果的获得还依赖于协和在稀有病诊治和办理方面堆集的丰厚经历。2018年,协和牵头树立我国稀有病联盟,展开我国稀有病行列研讨,树立我国稀有病国家数据库;2019年,北京协和医院成为全国稀有病医治协作网仅有国家级牵头医院。协和作为稀有病研讨牵头单位,正在发挥着更大的效果。

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